Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (AD-PKD) jest najbardziej rozpowszechnioną dziedziczną chorobą genetyczną kotów perskich i ich krzyżówek, kotów rasy Ragdolle i innych. Choroba ta związana jest z mutacją punktową w obrębie genu PKD1, kodującego białko transbłonowe – policystynę 1, odpowiedzialne za interakcję pomiędzy komórkami nabłonka a macierzą zewnątrzkomórkową, regulując tworzenie błony podstawnej oraz proliferację komórek nabłonka. Następuje konwersja nukleotydu G na T w pozycji C3284A, co skutkuje wprowadzeniem kodonu STOP do sekwencji mRNA, a w konsekwencji powstania dysfunkcyjnego białka krótszego o około 33% od strony C-końca. Choroba ta charakteryzuje się torbielami nerek, które wykrywa się w korowej i rdzennej warstwie, a także w mniejszym stopniu w wątrobie i trzustce. Torbiele te prowadzą do upośledzenia czynności nerek, a w końcu do ich niewydolności.