AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR)
SNP27
Starzejące się społeczeństwo stawia przed nami wyzwania związane z diagnostyką i terapią chorób otępiennych. W Polsce powodu otępienia cierpi ok. 500 tys. osób, w tym 300 tys. osób z powodu choroby Alzheimera. Ponadto szacuje się, że w ciągu 20-25 lat liczba chorych ulegnie podwojeniu. Obecnie jedynie 15-20% chorych jest prawidłowo diagnozowanych i leczonych. Zarówno skuteczność, jak i powikłania stosowanych terapii w istotnym stopniu zależą od podłoża genetycznego.
Problem chorób otępiennych w większej mierze dotyka kobiet niż mężczyzn. Kobiety stanowią 2/3 chorych na chorobę Alzheimera. Zapada na nią 1 na 6 kobiet po 65 roku życia w porównaniu do 1 na 11 mężczyzn.
Złożony charakter chorób otępiennych oraz brak skutecznych schematów terapeutycznych powoduje, że stosowane leki mają na celu działanie objawowe lub stabilizujące narastanie zaburzeń poznawczych na okres od kilku miesięcy do kilku lat. Głównym celem farmakoterapii chorób otępiennych jest zwiększenie przewodnictwa cholinergicznego w mózgu, co daje szansę na zahamowanie rozwoju zaburzeń poznawczych. Optymalizacja stosowanych dawek oraz korekta schematów leczenia na podstawie wiedzy o indywidualnych zdolnościach metabolicznych konkretnego pacjenta pozwala na osiąganie lepszych efektów terapeutycznych oraz zmniejszenie ryzyka działań niepożądanych. Co więcej nie dotyczy to tylko stosowania inhibitorów acetocholinoesterazy oraz memantyny, ale też innych leków, które pacjent musi przyjmować ze względu na objawy schorzeń towarzyszących
Zestaw AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR) umożliwia analizę 37 polimorfizmów, które wpływają na ryzyko wystąpienia choroby otępiennej, w tym choroby Alzheimera oraz na szybkość metabolizmu leków stosowanych w łagodzeniu objawów i/lub spowalnianiu rozwoju choroby otępiennej.
Zestaw AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR) zawiera 74 układy reakcji qPCR pozwalające na analizę poszczególnych polimorfizmów w obrębie badanych genów człowieka (po dwa układy dla każdego polimorfizmu podlegającego analizie). W skład zestawu wchodzi płytka 96 dołkowa, gdzie analiza poszczególnych wariantów allelicznych badanych polimorfizmów jest prowadzona w odrębnych dołkach płytki wielodołkowej. Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA.
Tabela poniżej zawiera wykaz wszystkich polimorfizmów i ich wariantów allelicznych, które podlegają analizie.
Gen | Polimorfizm | Wariant alleliczny |
ABCA1 | rs2230806 | A>G |
ABCA1 | rs2422493 | T>C |
ABCA7 | rs4147929 | A>G |
ABCA7 | rs3764650 | T>G |
ABCA7 | rs3752246 | G>C |
ABCB1 | rs1128503 | T>C |
ABCB1 | rs1045642 | T>C |
ABCB1 | rs2032582 | G>T>A |
APOE | rs7412 | T>C |
APOE | rs429358 | T>C |
APP | rs438031 | T>C |
APP | rs463946 | G>C |
APP | rs63750847 | G>A |
BIN1 | rs744373 | T>C |
CHAT | rs2177370 | T>C |
CHAT | rs3793790 | G>A |
CYP2C8 | rs1058930 | G>C |
CYP2C8 | rs11572080 | G>A |
CYP2C8 | rs10509681 | T>C |
Gen | Polimorfizm | Wariant alleliczny |
CYP2C9 | rs1057910 | A>C |
CYP2C9 | rs1799853 | C>T |
CYP2C19 | rs12248560 | C>T |
CYP2D6 | rs1065852 | C>T |
CYP2D6 | rs5030655 | T>delT |
CYP2D6 | rs35742686 | A>delA |
CYP3A4 | rs2740574 | A>G |
CYP46A1 | rs754203 | C>T |
LRP1 | rs1799986 | C>T |
NAT1 | rs1057126 | T>A |
NAT1 | rs15561 | C>A |
NAT2 | rs1799929 | C>T |
NAT2 | rs1799930 | G>A |
NAT2 | rs1799931 | G>A |
PICALM | rs541458 | C>T |
PICALM | rs3851179 | A>G |
PSEN1 | rs17125721 | A>G |
TOMM40 | rs2075650 | A>G |