Opakowania handlowe

AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR)

SNP27

Starzejące się społeczeństwo stawia przed nami wyzwania związane z diagnostyką i terapią chorób otępiennych. W Polsce powodu otępienia cierpi ok. 500 tys. osób, w tym 300 tys. osób z powodu choroby Alzheimera. Ponadto szacuje się, że w ciągu 20-25 lat liczba chorych ulegnie podwojeniu. Obecnie jedynie 15-20% chorych jest prawidłowo diagnozowanych i leczonych. Zarówno skuteczność, jak i powikłania stosowanych terapii w istotnym stopniu zależą od podłoża genetycznego.
Problem chorób otępiennych w większej mierze dotyka kobiet niż mężczyzn. Kobiety stanowią 2/3 chorych na chorobę Alzheimera. Zapada na nią 1 na 6 kobiet po 65 roku życia w porównaniu do 1 na 11 mężczyzn.

Złożony charakter chorób otępiennych oraz brak skutecznych schematów terapeutycznych powoduje, że stosowane leki mają na celu działanie objawowe lub stabilizujące narastanie zaburzeń poznawczych na okres od kilku miesięcy do kilku lat. Głównym celem farmakoterapii chorób otępiennych jest zwiększenie przewodnictwa cholinergicznego w mózgu, co daje szansę na zahamowanie rozwoju zaburzeń poznawczych. Optymalizacja stosowanych dawek oraz korekta schematów leczenia na podstawie wiedzy o indywidualnych zdolnościach metabolicznych konkretnego pacjenta pozwala na osiąganie lepszych efektów terapeutycznych oraz zmniejszenie ryzyka działań niepożądanych. Co więcej nie dotyczy to tylko stosowania  inhibitorów acetocholinoesterazy oraz memantyny, ale też innych leków, które pacjent musi przyjmować ze względu na objawy schorzeń towarzyszących

Zestaw AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR) umożliwia analizę 37 polimorfizmów, które wpływają na ryzyko wystąpienia choroby otępiennej, w tym choroby Alzheimera oraz na szybkość metabolizmu leków stosowanych w łagodzeniu objawów i/lub spowalnianiu rozwoju choroby otępiennej.
Zestaw AmpliSNiP Dementia Screening Panel (qPCR) zawiera 74 układy reakcji qPCR pozwalające na analizę poszczególnych polimorfizmów w obrębie badanych genów człowieka (po dwa układy dla każdego polimorfizmu podlegającego analizie). W skład zestawu wchodzi płytka 96 dołkowa, gdzie analiza poszczególnych wariantów allelicznych badanych polimorfizmów jest prowadzona w odrębnych dołkach płytki wielodołkowej. Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA.
Tabela poniżej zawiera wykaz wszystkich polimorfizmów i ich wariantów allelicznych, które podlegają analizie.

Gen Polimorfizm Wariant alleliczny
ABCA1 rs2230806 A>G
ABCA1 rs2422493 T>C
ABCA7 rs4147929 A>G
ABCA7 rs3764650 T>G
ABCA7 rs3752246 G>C
ABCB1 rs1128503 T>C
ABCB1 rs1045642 T>C
ABCB1 rs2032582 G>T>A
APOE rs7412 T>C
APOE rs429358 T>C
APP rs438031 T>C
APP rs463946 G>C
APP rs63750847 G>A
BIN1 rs744373 T>C
CHAT rs2177370 T>C
CHAT rs3793790 G>A
CYP2C8 rs1058930 G>C
CYP2C8 rs11572080 G>A
CYP2C8 rs10509681 T>C
Gen Polimorfizm Wariant alleliczny
CYP2C9 rs1057910 A>C
CYP2C9 rs1799853 C>T
CYP2C19 rs12248560 C>T
CYP2D6 rs1065852 C>T
CYP2D6 rs5030655 T>delT
CYP2D6 rs35742686 A>delA
CYP3A4 rs2740574 A>G
CYP46A1 rs754203 C>T
LRP1 rs1799986 C>T
NAT1 rs1057126 T>A
NAT1 rs15561 C>A
NAT2 rs1799929 C>T
NAT2 rs1799930 G>A
NAT2 rs1799931 G>A
PICALM rs541458 C>T
PICALM rs3851179 A>G
PSEN1 rs17125721 A>G
TOMM40 rs2075650 A>G
Scroll to Top