Polimorfizmy w genie BRCA1
Gen BRCA1 pełni ważną rolę w zachowaniu stabilności genetycznej organizmu, m.in. poprzez udział w naprawie DNA. BRCA1 jest antyonkogenem, co oznacza, że zapobiega rozwojowi chorób nowotworowych. Produkt tego genu wiąże się w jądrze komórkowym z innymi białkami, tworząc kompleks, który łączy rozcięte fragmenty DNA. W obrębie genu BRCA1 zidentyfikowano ponad 1800 mutacji, z których wiele jest odpowiedzialnych za 40-80% przypadków dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika. Większość mutacji w BRCA1 powoduje powstanie skróconego białka lub całkowicie uniemożliwia jego syntezę. Brak funkcjonalnego białka BRCA1 upośledza procesy naprawcze uszkodzeń DNA. W efekcie dochodzi do gromadzenia się kolejnych mutacji w sekwencji DNA, co zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów. Pomimo odziedziczenia wadliwej wersji genu, na rozwinięcie się nowotworu wpływ mają także czynniki środowiskowe, takie jak dieta czy tryb życia.
Zestawy AmpliSNiP BRCA1 (qPCR) umożliwiają analizę polimorfizmów, kolejno: rs80357064, rs80357609, rs397507246, rs80357711, rs28897672.
Każdy zestaw zawiera dwie różne mieszaniny reakcyjne RM umożliwiające wykrycie każdego z wariantów allelicznych.
| Polimorfizm | Wariant RM | Opis |
| rs28897672 | RM-G, RM-T | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs28897672 (T) i wariantu z mutacją rs28897672 (G) |
| rs80357906 (dawniej rs397507246) | RM, RM-iC | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs397507246 i wariantu z insercją nukleotydu C rs397507246 (iC) |
| rs80357064 | RM-A, RM-C | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs80357064 (A) i wariantu z mutacją rs80357064 (C) |
| rs80357609 | RM, RM-dGTAAA | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs80357609 i wariantu z delecją ciągu nukleotydów GTAAA rs80357609 (dGTAAA) |
| rs80357711 | RM, RM-dT | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs80357711 i wariantu z delecją nukleotydu T rs80357711 (dT) |
Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA. Do zestawu dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanego polimorfizmu, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.
| Polimorfizm | Nr kat. | Instrukcja obsługi | Karta charakterystyki |
| rs28897672 | SNP018-50 |  |
|
| rs80357906 (dawniej rs397507246) | SNP016-50 | |
|
| rs80357064 | SNP014-50 | |
|
| rs80357609 | SNP015-50 | |
|
| rs80357711 | SNP017-50 | |
|