Polimorfizmy w genie BRCA2
Gen BRCA2 pełni podobne funkcje do genu BRCA1. Jego produkt odgrywa ważną rolę w procesie naprawy DNA oraz hamuje rozwój chorób nowotworowych. Mutacje w jego obrębie zwiększają ryzyko rozwinięcia się dziedzicznego nowotworu piersi i jajników. Ponadto, mogą powodować wystąpienie raka prostaty, trzustki oraz skóry. Badania wykazały, że ryzyko zachorowania na nowotwór jajnika wśród kobiet posiadających mutację w genie BRCA2 jest 11-25% większe w porównaniu z populacją ogólną. Większość mutacji w obrębie genu BRCA2 powoduje powstanie skróconego, niefunkcjonalnego białka, które nie jest w stanie zapobiegać uszkodzeniom DNA. W efekcie kumulują się one, prowadząc do rozwinięcia się nowotworów.
Zestawy AmpliSNiP BRCA2 (qPCR) umożliwiają analizę polimorfizmów rs4987117 oraz rs80359550.
Każdy zestaw zawiera dwie różne mieszaniny reakcyjne RM umożliwiające wykrycie każdego z wariantów allelicznych.
| Polimorfizm | Wariant RM | Opis |
| rs4987117 | RM-C, RM-T | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs4987117 (C) i wariantu z mutacją rs4987117 (T) |
| rs80359550 | RM, RM-dT | umożliwia wykrycie wariantów allelicznych: dzikiego rs80359550 i wariantu z delecją nukleotydu T rs80359550 (dT) |
Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA. Do zestawu dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanego polimorfizmu, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.
| Polimorfizm | Nr kat. | Instrukcja obsługi | Karta charakterystyki |
| rs4987117 | SNP020-50 |  |
|
| rs80359550 | SNP021-50 | |
|
