Polimorfizmy w genie MTHFR

Kwas foliowy, zwany również witaminą B9, jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Odpowiada za właściwą pracę układu nerwowego i mózgu. Jest jednym z czynników decydujących o dobrym samopoczuciu (niski poziomem kwasu foliowego ma związek z zapadalnością na depresję). Kwas foliowy bierze również udział w procesach krwiotwórczych (zapobiega anemii) oraz pozytywnie wpływa na prawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Jest też bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu – jego niedobór może prowadzić do samoistnych poronień, zmniejszenia masy urodzeniowej dziecka i pojawienia się wad rozwojowych. Za przyswajalność kwasu foliowego w organizmie człowieka (jego przekształcenie do postaci czynnej) odpowiada enzym zwany reduktazą metylenotetrahydrofolianu. Obniżona aktywność enzymu zmniejsza przyswajalność kwasu foliowego nawet o 70%, przyczyniając się do rozwoju miażdżycy i chorób serca. Skutkom upośledzonego przyswajania kwasu foliowego można zapobiegać poprzez przyjmowanie preparatów zawierających jego czynną postać. Przekształcenie kwasu foliowego do postaci czynnej (5-MTHF) umożliwia reduktaza metylenotetrahydrofolianu, kodowana przez gen MTHFR. Mutacje występujące w obrębie tego genu mogą powodować obniżenie aktywności enzymu nawet o ponad dwie trzecie.

Polimorfizmy rs1801131 i rs1801133 są położone w genie MTHFR odpowiedzialnego za metabolizm kwasu foliowego. Znane są dwa warianty alleliczne polimorfizmu rs1801131: A i C oraz dwa warianty alleliczne polimorfizmu rs1801133: C i T. Warianty rs1801131(C) oraz rs1801133(T) kodują enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianu) o obniżonej aktywności.

Zestaw AmpliSNiP MTHFR rs1801131 (qPCR) zawiera dwie mieszaniny reakcyjne: RM-A i RM-C umożliwiające wykrycie wariantów allelicznych rs1801131(A) i rs1801131(C). Natomiast zestaw AmpliSNiP MTHFR rs1801133 (qPCR) zawiera dwie mieszaniny reakcyjne: RM-C i RM-T umożliwiające wykrycie wariantów allelicznych rs1801133(C) i rs1801133(T). Reakcje qPCR są typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA. Do zestawów dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanych polimorfizmów, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.