Opakowania handlowe

AmpliSNiP MYBPC3 - A31P (qPCR)

SNP002-50

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą znaną chorobą serca u kotów rasy Ragdoll, Main coon oraz krzyżówek tych ras. Jedną z możliwych przyczyn choroby jest mutacja A31P w obrębie genu MYBPC3 , kodującego białko C wiążące miozynę, stanowiące składnik sarkomerów. Mutacja ta ma charakter autosomalny dominujący i jest mutacją punktową związaną z zamianą wysoce konserwatywnej alaniny na prolinę. Wariant alleliczny, w którym nukleotyd C został zastąpiony nukleotydem G, koduje dysfunkcyjną wersję białka MyBP-C. Obecność proliny prowadzi do zmiany konformacji białka i zaburzenia w jego działaniu. Zmiany te wpływają na funkcjonowanie całego sarkomeru oraz prowadzą do nieprawidłowych interakcji pomiędzy białkiem C wiążącym miozynę, a innymi białkami. Choroba postępuje w kierunku zastoinowej niewydolności serca. Charakterystycznymi objawami choroby są: duszność, obrzęk płuc i nietolerancja wysiłkowa. Często obserwuje się również objawy wynikające z epizodów choroby zakrzepowo-zatorowej, a także przypadki nagłej śmierci sercowej.

Zestaw AmpliSNiP MYBPC3 A31P (qPCR) umożliwia analizę polimorfizmu A31P. Mieszanina reakcyjna RM zestawu zawiera dwie sondy zaprojektowane tak, aby każda z nich wiązała się specyficznie do sekwencji zawierającej inny nukleotyd w miejscu polimorficznym. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do sekwencji zawierającej nukleotyd C, natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do sekwencji zawierającej nukleotyd G. Reakcja qPCR jest typu duplex. Do zestawu dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanego polimorfizmu, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.

Scroll to Top