Opakowania handlowe

AmpliSNiP SOD1 - G118A (qPCR)

SNP003-50

Mielopatia zwyrodnieniowa (DM) jest chorobą zwyrodnieniową aksonów i mieliny odcinka piersiowego i lędźwiowego rdzenia kręgowego psów. Jedną z możliwych przyczyn choroby jest mutacja G118A w obrębie genu SOD1, kodującego dysmutazę ponadtlenkową 1. Mutacja ta ma charakter autosomalny recesywny i jest mutacją punktową związaną z zamianą kwasu glutaminowego na lizynę. Obecność lizyny prowadzi do zmiany konformacji białka i zaburzenia w jego działaniu. Nieprawidłowa konformacja (fałdowanie) SOD1 uniemożliwia transport cząsteczek wzdłuż aksonu neuronu ruchowego, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych. Choroba powoduje ataksje i bezwład kończyn. Charakterystycznymi objawami choroby są: osłabienie kończyn tylnych, trudności z chodzeniem, niechętne skakanie, potykanie się, drganie mięśni kończyn tylnych, utrata mięśni w kończynach tylnych, a także nietrzymanie moczu i kału. Choroba postępuje bardzo szybko: od momentu diagnozy do śmierci mija zaledwie kilka/kilkanaście miesięcy.

Zestaw AmpliSNiP SOD1 G1181A (qPCR) umożliwia analizę polimorfizmu G118A. Mieszanina reakcyjna RM zestawu zawiera dwie sondy zaprojektowane tak, aby każda z nich wiązała się specyficznie do sekwencji zawierającej inny nukleotyd w miejscu polimorficznym. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do sekwencji zawierającej nukleotyd G, natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do sekwencji zawierającej nukleotyd A. Reakcja qPCR jest typu duplex. Do zestawu dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanego polimorfizmu, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.

Scroll to Top