AmpliSNiP Dementia Medication Metabolism Panel (qPCR)
SNP29
Złożony charakter chorób otępiennych oraz brak skutecznych schematów terapeutycznych powoduje, że stosowane leki mają na celu działanie objawowe lub stabilizujące narastanie zaburzeń poznawczych na okres od kilku miesięcy do kilku lat. Głównym celem farmakoterapii chorób otępiennych jest zwiększenie przewodnictwa cholinergicznego w mózgu, co daje szansę na zahamowanie rozwoju zaburzeń poznawczych. Optymalizacja stosowanych dawek oraz korekta schematów leczenia na podstawie wiedzy o indywidualnych zdolnościach metabolicznych konkretnego pacjenta pozwala na osiąganie lepszych efektów terapeutycznych oraz zmniejszenie ryzyka działań niepożądanych. Co więcej nie dotyczy to tylko stosowania inhibitorów acetocholinoesterazy oraz memantyny, ale też innych leków, które pacjent musi przyjmować ze względu na objawy schorzeń towarzyszących
Zestaw AmpliSNiP Dementia Medication Metabolism Panel (qPCR) umożliwia analizę 16 polimorfizmów, które wpływają na szybkość metabolizmu leków stosowanych w łagodzeniu objawów i/lub spowalnianiu rozwoju choroby otępiennej.
Zestaw AmpliSNiP Dementia Medication Metabolism Panel (qPCR) zawiera 32 układy reakcji qPCR pozwalające na analizę poszczególnych polimorfizmów w obrębie badanych genów człowieka (po dwa układy dla każdego polimorfizmu podlegającego analizie). W skład zestawu wchodzi płytka wielodołkowa, gdzie analiza poszczególnych wariantów allelicznych badanych polimorfizmów prowadzona jest w odrębnych dołkach płytki. Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA.
Tabela poniżej zawiera wykaz wszystkich polimorfizmów i ich wariantów allelicznych, które podlegają analizie.
| Gen | Polimorfizm | Wariant alleliczny |
| ABCA1 | rs2230806 | A>G |
| CHAT | rs2177370 | T>C |
| CHAT | rs3793790 | G>A |
| CYP2C8 | rs1058930 | G>C |
| CYP2C8 | rs11572080 | G>A |
| CYP2C8 | rs10509681 | T>C |
| CYP2C9 | rs1057910 | A>C |
| CYP2C9 | rs1799853 | C>T |
| Gen | Polimorfizm | Wariant alleliczny |
| CYP2C19 | rs12248560 | C>T |
| CYP2D6 | rs1065852 | C>T |
| CYP2D6 | rs5030655 | T>delT |
| CYP2D6 | rs35742686 | A>delA |
| CYP3A4 | rs2740574 | A>G |
| NAT2 | rs1799929 | C>T |
| NAT2 | rs1799930 | G>A |
| NAT2 | rs1799931 | G>A |