AmpliSNiP MYBPC3 - R820W (qPCR)
SNP023-50
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą znaną chorobą serca u kotów rasy Ragdoll, Main coon oraz krzyżówek. Jedną z możliwych przyczyn choroby jest mutacja R820W w obrębie genu MYBPC3 , kodującego białko C wiążące miozynę, stanowiące składnik sarkomerów. Wariant alleliczny, w którym nukleotyd G został zastąpiony nukleotydem A, koduje dysfunkcyjną wersję białka C wiążącego miozynę. Mutacja ta ma charakter autosomalny dominujący i jest mutacją punktową związaną z zamianą wysoce konserwatywnej argininy na tryptofan. Obecność tryptofanu prowadzi do zmian w strukturze białka, które są istotne dla funkcjonowania całego sarkomeru oraz prowadzi do nieprawidłowych interakcji pomiędzy białkiem C wiążącym miozynę, a innymi białkami. Choroba postępuje w kierunku zastoinowej niewydolności serca. Charakterystycznymi objawami choroby są: duszność, obrzęk płuc i nietolerancja wysiłkowa. Często obserwuje się również objawy wynikające z epizodów choroby zakrzepowo-zatorowej, a także przypadki nagłej śmierci sercowej.
Zestaw AmpliSNiP MYBPC3 R820W (qPCR) umożliwia analizę polimorfizmu R820W. Mieszanina reakcyjna RM zestawu zawiera dwie sondy zaprojektowane tak, aby każda z nich wiązała się specyficznie do sekwencji zawierającej inny nukleotyd w miejscu polimorficznym. Sonda znakowana barwnikiem FAM jest komplementarna do sekwencji zawierającej nukleotyd G, natomiast sonda znakowana barwnikiem HEX – do sekwencji zawierającej nukleotyd A. Reakcja qPCR jest typu duplex. Do zestawu dołączone są kontrole pozytywne zawierające obie wersje badanego polimorfizmu, co umożliwia kontrolę poprawnego przebiegu reakcji qPCR.