AmpliSNiP Dementia Risk Assessment Panel (qPCR)

SNP28

Starzejące się społeczeństwo stawia przed nami wyzwania związane z diagnostyką i terapią chorób otępiennych. W Polsce powodu otępienia cierpi ok. 500 tys. osób, w tym 300 tys. osób z powodu choroby Alzheimera. Ponadto szacuje się, że w ciągu 20-25 lat liczba chorych ulegnie podwojeniu. Obecnie jedynie 15-20% chorych jest prawidłowo diagnozowanych i leczonych. Zarówno skuteczność, jak i powikłania stosowanych terapii w istotnym stopniu zależą od podłoża genetycznego.
Problem chorób otępiennych w większej mierze dotyka kobiet niż mężczyzn. Kobiety stanowią 2/3 chorych na chorobę Alzheimera. Zapada na nią 1 na 6 kobiet po 65 roku życia w porównaniu do 1 na 11 mężczyzn.

Zestaw AmpliSNiP Dementia Risk Assessment Panel (qPCR) umożliwia analizę 16 kluczowych polimorfizmów, które wpływają na ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.
Zestaw AmpliSNiP Dementia Risk Assessment Panel (qPCR) zawiera 32 układy reakcji qPCR pozwalające na analizę poszczególnych polimorfizmów w obrębie badanych genów człowieka (po dwa układy dla każdego polimorfizmu podlegającego analizie). W skład zestawu wchodzi płytka wielodołkowa, gdzie analiza poszczególnych wariantów allelicznych badanych polimorfizmów prowadzona jest w odrębnych dołkach płytki. Reakcja qPCR jest typu duplex. Detekcja poszczególnych wariantów odbywa na kanale FAM. Drugi kanał (HEX) służy do wykrywania ludzkiego DNA.
Tabela poniżej zawiera wykaz wszystkich polimorfizmów i ich wariantów allelicznych, które podlegają analizie.

Gen	Polimorfizm	Wariant alleliczny
ABCA1	rs2422493	T>C
ABCA7	rs4147929	A>G
ABCB1	rs1128503	T>C
ABCB1	rs1045642	T>C
ABCB1	rs2032582	G>T>A
APOE	rs7412	T>C
APOE	rs429358	T>C
APP	rs438031	T>C

Gen	Polimorfizm	Wariant alleliczny
APP	rs463946	G>C
APP	rs63750847	G>A
NAT1	rs1057126	T>A
NAT1	rs15561	C>A
PICALM	rs541458	C>T
PICALM	rs3851179	A>G
PSEN1	rs17125721	A>G
TOMM40	rs2075650	A>G